DOWN SINDROMEA.

Down Sindromea, 21. bikote kromosomikoan kromosoma gehigarri batek (edota zati bat) eragindako alterazio genetikoa da. Modu honetan, pertsona hauen zelulak hiru kromosoma dute bikote horretan (bertatik trisomia 21 izena), ohikoa bi bakarrik existitzea denean.

Gainera esan behar da, sindrome honek beti daramala berarekin atzerapen mentala; gradu baxuagoan edo altuagoan.

Down sindromea, John Langdon Haydon Down mediku britaniarraren abizenari esker du izen hori. Izan ere, mediku honek pertsona talde zehatz batek zuten ezaugarri kliniko komunak deskribatzen (bere kausa zehaztu gabe) lehenengo pertsona izan zen, 1886an.

Hala ere, 1958ko uztailean Jérôme Lejeune genetista frantziarrak deskubritu zuen, sindromea 21. kromosoman dagoen alterazio bat zela. Beraz, trisomia 21 izan zen gizakian aurkitutako lehenengo alterazio kromosomikoa.

Sindrome hau, gaigabezi intelektualaren kausa nagusia da eta giza alterazio genetiko arruntena: 1/700 sorrera. Intzidentzia amaren adinarekin gehitzen da, bereziki honek 35 urteak gainditzen dituenean, hau izanda down sindromeko ume bat izateko egiaztatuta dagoen arrisku faktore bakarra.

Down Sindromea gaixotasun bat baino, sindrome genetiko bat bezala definitu dezakegu. Eta honetan maila desberdinak aurkitzen dira. Hots, atzerapen sakonagoa dutenak edo atzerapen arinagoa dutenak.

Fisiko eta mental ohiko atzeratasunez gain, beste osasun arazo asko daude Down sindromean ikusi ahal ditugunak. Hauek dira adibide batzuk:

1. Entzumen galera
2. Bihotzeko arazoak
3. Hesteetako arazoak
4. Ikusmen arazoak
5. Tiroidea hormonaren maila baxuak
6. Hezurretako arazoak
7. Umeetan pisuaren gorakada baxua

Down sindromea duten pertsonek leuzemia garatzeko arrisku gehiago dute, gaixotasuna ez duten pertsonak baino. Gainera infekzioak garatzeko joera gehiago, inmunitate-sistemarekin arazoak dituzte, azaleko arazoak, baita konbultsioak ere. Down sindromea duten umeek, normalean, adin berdina duten umeek baino astiroago garatzen dira. Lengoaiaren garapena astiroagoa doa, baita garapen motorra ere. Adibidez, ume gehienek 12 eta 14 hilabete bitartean hasten dira ibiltzen, aldiz Down sindromea duten umeek 15 eta 36 hilabete bitartean hasten dira. Down sindromea detektatzerako orduan, normalean, jaiotzean detektatzen da, ezaugarri fisikoak direla eta. Kasu batzuetan, Down sindromea, haurdunaldian ere detektatu daiteke.

Esku-hartzea

Beharrezkoa da haurra ahalik eta ondoen garatzeko lehenengo urteetan neuronen plastizitateari ahalik eta etekinik handiena ateratzea. Hori dela eta, ikusmenaren estimuluak egingo dizkiogu entzumenarenak okerrago atzematen baditu eta ikaskuntzarekiko —ikaskuntza hori, gainera, zailagoa izango da beraientzako— jarrera ona izateko beharrezko laguntza eskaini behar zaie, horrela izaten duten apatia eta gehiegizko lasaitasuna gainditu ahal izango baitute eta gehiago erreakzionatuko eta elkarreragingo baitute.Halaber, pertsona helduak gogoan izan behar du, seme-alabarekiko edo ikaslearekiko igurikapen positiboei eusteko, hasiera geldoa izaten dela eta ez dagoela erreakzio handirik eta, aldi batzuetan aurrerapenak nabarmenak badira ere, beste batzuetan geldialdia izango dela edo atzerakada izan dezakeela. Nolanahi ere, horrek ez du esan nahi gehiago garatu ezingo duenik, ikasteko gaitasuna gelditzen ez denez, hori definitzea ezinezkoa baita.